Síndrome de Morris: abordagem clínica, genética e psicossocial da insensibilidade aos andrógenos
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.13374335Palavras-chave:
Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos, Tratamento, GinecologiaResumo
A síndrome de Morris, ou síndrome de insensibilidade aos andrógenos, é uma condição genética rara que resulta da deficiência na resposta aos hormônios sexuais masculinos devido a mutações no gene AR, responsável pelo receptor de andrógeno. Indivíduos com essa síndrome possuem um cariótipo XY, mas apresentam características físicas femininas devido à falta de resposta adequada à testosterona durante o desenvolvimento fetal. A apresentação clínica pode variar, com alguns pacientes sendo diagnosticados em diferentes fases da vida, desde a infância até a idade adulta. O manejo da síndrome envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo a correção de anomalias anatômicas, terapia hormonal e suporte psicológico. As implicações emocionais e sociais para os pacientes e suas famílias são significativas, destacando a importância de um cuidado integral e personalizado. O avanço no conhecimento sobre os mecanismos genéticos e terapêuticos continua a melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
Referências
HIOR, O. The differential role of androgens in early human sex development. BMC Medicine, v. 11, p. 152, 2013.
HORNIG, N. C.; DE BEAUFORT, C.; DENZER, F., et al. A recurrent germline mutation in the 5'UTR of the androgen receptor causes complete androgen insensitivity by activating aberrant uORF translation. PLoS One, v. 11, e0154158, 2016.
HORNIG, N. C.; HOLTERHUS, P. M. Molecular basis of androgen insensitivity syndromes. Molecular and Cellular Endocrinology, v. 523, p. 111146, 2021.
HORNIG, N. C.; UKAT, M.; SCHWEIKERT, H. U., et al. Identification of an AR mutation-negative class of androgen insensitivity by determining endogenous AR activity. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 101, p. 4468, 2016.
HOLTERHUS, P. M.; BEBERMEIER, J. H.; WERNER, R., et al. Disorders of sex development expose transcriptional autonomy of genetic sex and androgen-programmed hormonal sex in human blood leukocytes. BMC Genomics, v. 10, p. 292, 2009.
KEENAN, B. S.; MEYER, W. J. 3RD; HADJIAN, A. J., et al. Syndrome of androgen insensitivity in man: absence of 5 alpha-dihydrotestosterone binding protein in skin fibroblasts. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 38, p. 1143, 1974.
QUIGLEY, C. A.; DE BELLIS, A.; MARSCHKE, K. B., et al. Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives. Endocrine Reviews, v. 16, p. 271, 1995.
ROSS, G. T. Disorders of the ovary and female reproductive tract. In: WILSON, J. D.; FOSTER, D. W. (Eds.). Williams Textbook of Endocrinology. Philadelphia: Saunders, 1985. p. 206.
SOENTJENS, P.; SCHWEIKERT, H. U.; WEBSTER, B. L., et al. Diagnosis and clinical management of Schistosoma haematobium-Schistosoma bovis hybrid infection in a cluster of travelers returning from Mali. Clinical Infectious Diseases, v. 63, p. 1626-1631, 2016.
T'SJOEN, G.; DE CUYPERE, G.; MONSTREY, S., et al. Male gender identity in complete androgen insensitivity syndrome. Archives of Sexual Behavior, v. 40, p. 635, 2011.
WERNER, R.; HOLTERHUS, P. M. Androgen action. Endocrine Development, v. 27, p. 28, 2014.
WILKINS, L. Abnormal sex differentiation: Hermaphroditism and gonadal dysgenesis. In: The Diagnosis and Treatment of Endocrine Disorders in Childhood and Adolescence. Springfield, IL: Charles C Thomas Pub Ltd, 1957. p. 258.
LEGER, E.; WEBSTER, J. P. Hybridizations within the genus Schistosoma: implications for evolution, epidemiology and control. Parasitology, v. 144, p. 65-79, 2017.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2024 Journal of Social Issues and Health Sciences (JSIHS)

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.