Enfermedad de Fabry en adultos: revisión sistemática de la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento – actualización 2025

Resumen

La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, caracterizado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación progresiva de glicoesfingolípidos, especialmente globotriaosilceramida (Gb3), en múltiples órganos. Esta revisión sistemática tuvo como objetivo sintetizar la evidencia reciente sobre epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry en adultos, con énfasis en los estudios publicados entre 2018 y 2025. Se realizaron búsquedas en PubMed/MEDLINE, Embase, Scopus y Cochrane Library, seleccionando estudios observacionales, ensayos clínicos, metaanálisis y guías internacionales, excluyendo reportes de casos y series muy pequeñas. De un total de 2.962 artículos, 148 fueron incluidos en el análisis cualitativo. Los hallazgos muestran que la prevalencia es mayor que las estimaciones históricas, especialmente debido a la identificación de variantes de inicio tardío mediante métodos modernos de cribado. En adultos predominan las formas cardíacas y renales, frecuentemente infradiagnosticadas. La resonancia magnética cardíaca con mapeo T1, el ecocardiograma con strain y biomarcadores como liso-Gb3 representan avances importantes en el diagnóstico. Las terapias disponibles, como la terapia de reemplazo enzimático y las chaperonas farmacológicas, son más eficaces cuando se inician temprano, y nuevas terapias como la terapia génica se muestran promisorias. Se concluye que la comprensión de la enfermedad ha avanzado significativamente, permitiendo diagnósticos más tempranos y un manejo más efectivo, aunque persisten desafíos para la individualización terapéutica.