Amiloidosis por transtiretina (ATTR): una revisión sistemática de la evidencia diagnóstica y terapéutica – 2025

Resumen

Introducción: La amiloidosis por transtiretina (ATTR), en sus formas hereditaria (ATTRv) y silvestre (ATTRwt), se ha convertido en una causa prevalente de miocardiopatía y neuropatía progresiva en adultos, especialmente en ancianos. Los avances en el diagnóstico y el desarrollo de terapias modificadoras de la enfermedad han transformado el manejo clínico. Objetivo: Evaluar sistemáticamente la evidencia actual sobre la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento de la ATTR, centrándose en estudios aleatorizados y guías internacionales. Métodos: Se realizó una revisión sistemática de estudios publicados en las bases de datos PubMed/MEDLINE y ClinicalTrials.gov hasta noviembre de 2025, utilizando los descriptores amiloidosis por transtiretina, miocardiopatía por ATTR, amiloidosis hereditaria por transtiretina, tafamidis, patisirán, vutrisirán, inotersén, eplontersen y acoramidis. Se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados, cohortes con n ≥ 20 y guías. Se excluyeron los informes de casos y los estudios narrativos. Resultados: Se incluyeron 112 estudios relevantes. El diagnóstico se basó en un algoritmo integrado que incluye la exclusión de la amiloidosis AL, la gammagrafía ósea con 99mTc-PYP/DPD/HMDP y la genotipificación del gen TTR. Tafamidis sigue siendo el estabilizador de TTR con la evidencia más sólida para la miocardiopatía amiloidótica con transtiretina (ATTR-CM). Los silenciadores de ARN (patisirán, vutrisirán, inotersén, eplontersen) han demostrado un beneficio significativo en la NP con ATTRv, y datos recientes sobre vutrisirán sugieren una reducción de la mortalidad y los eventos cardiovasculares en la miocardiopatía amiloidótica con transtiretina (ATTR-CM). Acoramidis emerge como una nueva opción eficaz. Las terapias emergentes incluyen anticuerpos depuradores de fibrillas y la edición genética CRISPR. Conclusión: La ATTR se ha convertido en una enfermedad tratable, con terapias eficaces y un diagnóstico cada vez más accesible. El manejo y la evaluación precoces en centros especializados siguen siendo esenciales para optimizar la supervivencia y la calidad de vida.