Enfermedad Renal Poliquística: avances y desafíos

Resumen

La enfermedad renal poliquística (ERP) es una condición genética caracterizada por la formación de quistes renales que deterioran progresivamente la función renal, impactando significativamente la salud global. Este estudio tuvo como objetivo revisar los principales avances y desafíos relacionados con la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, complicaciones y tratamiento de la ERP, con un enfoque en las formas autosómica dominante (ERPAD) y autosómica recesiva (ERPAR). La ERPAD es la forma más prevalente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1.000 individuos, mientras que la ERPAR es rara, pero a menudo asociada con alta morbimortalidad neonatal. Los avances en diagnóstico, como el uso de imágenes de alta resolución, pruebas genéticas y biomarcadores como NGAL, han permitido la detección temprana y el monitoreo de la progresión de la enfermedad. En el ámbito terapéutico, el tolvaptán ha demostrado ser eficaz para ralentizar el crecimiento de los quistes y preservar la función renal en pacientes con ERPAD, aunque su costo y efectos adversos limitan su uso generalizado. El control estricto de la hipertensión arterial, mediante inhibidores de la ECA o bloqueadores del receptor de angiotensina II, sigue siendo esencial para retrasar la progresión hacia la insuficiencia renal crónica. Las complicaciones sistémicas, como aneurismas intracraneales y quistes hepáticos, refuerzan la necesidad de un enfoque multidisciplinario. Los avances en terapias génicas, como la edición CRISPR-Cas9, ofrecen perspectivas prometedoras para la cura de la enfermedad, aunque permanecen en fases experimentales. En conclusión, aunque los avances han mejorado el manejo de la ERP, persisten desafíos como la equidad en el acceso a diagnósticos y tratamientos, lo que subraya la importancia de invertir en investigación, políticas públicas y estrategias preventivas.