Doença Renal Policística: avanços e desafios

Resumo

A doença renal policística (DRP) é uma condição genética caracterizada pela formação de cistos renais que comprometem a função renal ao longo do tempo, com impacto significativo na saúde global. Este trabalho teve como objetivo revisar os principais avanços e desafios relacionados à epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico, complicações e tratamento da DRP, com foco nas formas autossômica dominante (DRPAD) e recessiva (DRPAR). A DRPAD é a mais prevalente, afetando cerca de 1 em cada 1.000 indivíduos, enquanto a DRPAR é rara, mas frequentemente associada a alta morbidade neonatal. O diagnóstico avançou com o uso de exames de imagem de alta resolução, testes genéticos e biomarcadores, como NGAL, que permitem detecção precoce e monitoramento da progressão da doença. No campo terapêutico, o tolvaptana tem se destacado por retardar o crescimento cístico e preservar a função renal em pacientes com DRPAD, embora seus custos e efeitos adversos limitem a aplicação. O controle rigoroso da hipertensão arterial, com inibidores da ECA ou BRA, permanece essencial para retardar a progressão da insuficiência renal crônica. Complicações sistêmicas, como aneurismas intracranianos e cistos hepáticos, reforçam a necessidade de uma abordagem multidisciplinar. Avanços em terapias gênicas, como a edição CRISPR-Cas9, oferecem perspectivas promissoras para a cura da doença, mas permanecem em estágios experimentais. Conclui-se que, embora avanços tenham melhorado o manejo da DRP, desafios como equidade no acesso a diagnósticos e tratamentos persistem, reforçando a importância de investimentos em pesquisa, políticas públicas e estratégias preventivas.