Efecto del diagnóstico precoz del megacolon congénito en la calidad de vida neonatal: una revisión integradora
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.13822980Palabras clave:
Enfermedad de Hirschsprung, Calidad de vida, Recién nacidoResumen
Introducción: El megacolon congénito es una enfermedad genética que causa obstrucción intestinal funcional en recién nacidos, por lo que su diagnóstico precoz es crucial para evitar complicaciones graves. La identificación precoz permite realizar intervenciones quirúrgicas eficaces, mejorando el pronóstico y la calidad de vida. Los estudios indican que el diagnóstico precoz tiene un impacto positivo en el desarrollo y crecimiento del paciente. Metodología: Se realizó una revisión descriptiva integradora para identificar prácticas basadas en la evidencia sobre el diagnóstico precoz del megacolon congénito y su influencia en la calidad de vida neonatal. Se utilizó la estrategia PICo y una metodología en cinco etapas, incluyendo la búsqueda y análisis de estudios en LILACS, SciELO, PubMed y Scopus. Se encontró un total de 5.539 estudios, de los cuales 14 cumplieron los criterios de inclusión. La recolección de datos se realizó en septiembre de 2024, abarcando los artículos publicados entre 2019 y 2024. Resultados y Discusión: El diagnóstico precoz del megacolon congénito mejora la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos, permitiendo intervenciones quirúrgicas y terapéuticas más eficaces. Tecnologías como la radiografía abdominal y la biopsia rectal son fundamentales para la confirmación diagnóstica, y el cribado neonatal es esencial para reducir las complicaciones a largo plazo. Sin embargo, la falta de protocolos estandarizados y las desigualdades en el acceso al diagnóstico en los países de renta baja son retos persistentes. Conclusión: El diagnóstico precoz es crucial para mejorar la calidad de vida de los recién nacidos con megacolon congénito, permitir intervenciones eficaces y reducir las complicaciones. La detección precoz y el seguimiento continuo favorecen un desarrollo sano y un mejor pronóstico.
Referencias
ANTUNES, H. et al. Doença de hirschsprung: avaliação clínica e conduta cirúrgica. Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, v. 9, n. 9, p. 1042–1054, 6 out. 2023.
BROOKS, L. A. et al. Resection margin histology may predict intermediate-term outcomes in children with rectosigmoid Hirschsprung disease. Pediatric Surgery International, v. 36, n. 8, p. 875–882, 6 jun. 2020.
CARDINAL, T. et al. Male-biased aganglionic megacolon in the TashT mouse model of Hirschsprung disease involves upregulation of p53 protein activity and Ddx3y gene expression. PLOS Genetics, v. 16, n. 9, p. e1009008, 8 set. 2020.
CHOI, G.; JE, B.-K.; KIM, Y. J. Gastrointestinal Emergency in Neonates and Infants: A Pictorial Essay. Korean Journal of Radiology, v. 23, n. 1, p. 124–138, 1 jan. 2022.
DAI, Y. et al. Long-term outcomes and quality of life of patients with Hirschsprung disease: a systematic review and meta-analysis. BMC Gastroenterology, v. 20, n. 1, 12 mar. 2020.
DARIEL, A. et al. Analysis of enteric nervous system and intestinal epithelial barrier to predict complications in Hirschsprung’s disease. Scientific Reports, v. 10, n. 1, p. 21725, 10 dez. 2020.
GANDHI, S. et al. Outcome analysis of single-stage transanal endorectal pull through in selected patients with hirschsprung disease. African journal of paediatric surgery: AJPS, v. 19, n. 1, p. 56–59, 2022.
HUERTA, C. T. et al. Nationwide outcomes of newborns with rectosigmoid versus long-segment Hirschsprung disease. Journal of Pediatric Surgery, jan. 2023.
HUIZER, V. et al. Generic and disease-specific health-related quality of life in patients with Hirschsprung disease: A systematic review and meta-analysis. World Journal of Gastroenterology, v. 28, n. 13, p. 1362–1376, 7 abr. 2022.
KARLSEN, R. A. et al. Comparison of clinical outcomes after total transanal and laparoscopic assisted endorectal pull-through in patients with rectosigmoid Hirschsprung disease. Journal of Pediatric Surgery, v. 57, n. 9, p. 69–74, 1 set. 2022.
MADS DAMKJÆR et al. Children with Hirschsprung’s disease have high morbidity in the first 5 years of life. Birth defects research, v. 116, n. 5, 1 maio 2024.
MEIRELES, V. H. C. et al. Caso clinico de hirschsprug e suas abordagens / Hirschsprug’s clinical case and its approaches. Brazilian Journal of Development, v. 7, n. 8, p. 84125–84129, 25 ago. 2021.
QUIROZ, H. J. et al. Pull-through procedure in children with Hirschsprung disease: A nationwide analysis on postoperative outcomes. v. 55, n. 5, p. 899–903, 1 maio 2020.
SCHNEIDER, L. R.; PEREIRA, R. P. G.; FERRAZ, L. Prática Baseada em Evidências e a análise sociocultural na Atenção Primária. Physis: Revista de Saúde Coletiva, v. 30, n. 2, 2020.
SHAH, N. et al. Rare association of Beckwith-Wiedemann syndrome with Hirschsprung’s disease in an infant with hypoglycemia. BMJ Case Reports, v. 13, n. 4, p. e235121, abr. 2020.
SILVA, I. B. et al. Doença de Hirschsprung em paciente neonatal: um relato de caso / Hirschsprung’s disease in neonatal patient: a case report. Brazilian Journal of Development, v. 7, n. 1, p. 1356–1368, 20 jan. 2021.
ULLRICH, S. et al. Does Delayed Diagnosis of Hirschsprung Disease Impact Post-operative and Functional Outcomes? A Multi-Center Review From the Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium. Journal of Pediatric Surgery, 1 mar. 2024.
VELÁSQUEZ, G. D. P.; SANTANA, N. T. Actualización en diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung o megacolon congénito. Brazilian Journal of Health Review, v. 5, n. 5, p. 19228–19238, 21 set. 2022.
WILMS, M. et al. Treatment of Hirschsprung’s Disease in Germany: Analysis of National Hospital Discharge Data from 2016 to 2022. Journal of pediatric surgery, 1 maio 2024.
XU, P.-P. et al. Transumbilical enterostomy for Hirschsprung’s disease with a two-stage laparoscopy-assisted pull-through procedure. World Journal of Gastroenterology, v. 25, n. 46, p. 6781–6789, 14 dez. 2019.
ZHANG, Y. et al. Early intervention in Hirschsprung’s disease: effects on enterocolitis and surgical outcomes. BMC Pediatrics, v. 24, n. 1, 26 jul. 2024.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Journal of Social Issues and Health Sciences (JSIHS)
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
